Friday, January 11, 2008

IL GENOMA NON E' IMMUTABILE

Corriere della Sera - martedì 14 Marzo 2006

Studio Usa: i cambiamenti sarebbero avvenuti tra 15 mila e 5 mila anni fa

IL GENOMA NON E' IMMUTABILE

Alterate dall'ambiente 700 aree della nostra mappa genetica

di EDOARDO BONCINELLI

Ricercatori dell'Universi­tà di Chicago (Stati Uniti) hanno rilevato che in 700 re­gioni del genoma umano i ge­ni sono stati modificati dalla selezione naturale adattando­si alle condizioni ambientali. Questo accadeva in un perio­do collocato tra 15 mila e i 5 mila anni fa. I geni che dimo­strano la loro evoluzione so­no responsabili dei sensi del gusto e dell'olfatto, della dige­stione, della struttura ossea, del colore della pelle e delle funzioni cerebrali.

L'indagi­ne, condotta dal genetista Jonathan Pri­tchard assie­me ai
colle­ghi Benja­min Voight. Sridhar Ku­daravalli e Xiaoquan Wen, ha
ri­guardato tre popolazioni: africana, est asiatica ed europea. Questa, in
sintesi, la notizia, dalla qua­le discendono diverse doman­de importanti.

Mi capita spesso, infatti, di sentirmi chiedere se la nostra specie si sta
ancora evolven­do. È una domanda alla qua­le ne segue in genere un'altra: e
se sì, in che direzione stiamo andando? Io rispondo che non dovrebbero
esserci dub­bi sul fatto che la nostra spe­cie, come tutte le altre, si sta
ancora evolvendo, anche se con tempi piuttosto lunghi. Si tratta di una
facile rispo­sta, basata su considerazioni di carattere teorico, ma alcu­ni
risultati sperimentali mol­to recenti sembrano dimo­strare direttamente che
la no­stra specie è in attiva evolu­zione, anche se non possiamo sapere,
ovviamente, in che di­rezione ci incammineremo.

Negli ultimi 15.000 anni, dicono i risultati di questa in­dagine, c'è stata
selezione e quindi evoluzione in qualche centinaio, almeno, di regioni
diverse del nostro genoma. Ma non si è sostenuto spesso - dirà qual­cuno -
che gli ultimi cambiamenti significativi nei nostri ge­ni hanno avu­to luogo
fra 150.000 e 200.000 anni fa? Il geno­ma della no­stra specie nel suo
complesso sembra ef­fettivamente non essere cam­biato da allora. Siamo
quello che siamo da allora, come in­dicano chiaramente almeno due fatti:
primo, tutti gli esse­ri umani della Terra possono dar luogo a figli normali
ac­coppiandosi fra di loro e, se­condo, tutti gli esseri umani sono in grado
di imparare senza difficoltà una qualsiasi lingua umana. Eppure molti di
loro sono stati fisicamente separati per decine di miglia­ia di anni, così
che i loro ante­nati comuni sono vissuti in un tempo molto remoto: die­cine
e diecine di migliaia di an­ni fa, appunto. Questo non vuol dire che
localmente non ci possano essere stati piccoli cambiamenti genetici, come
quelli che hanno favorito là presenza di forme geniche particolari nelle
popolazioni endemicamente esposte all'in­fezione malarica, come in al­cune
regioni africane o, per venire alle questioni di casa nostra, in Sardegna o
nel Fer­rarese.

Laddove c'è stata una gros­sa pressione selettiva. e la morte per malaria
rappresen­ta senza dubbio una forte pressione selettiva, ci posso­no essere
stati cambiamenti di questo o quel gene. Allo stesso modo, da quando l'uo­mo
ha cominciato ad allevare animali da fattoria c'è stata una certa
convenienza a nu­trirsi di latte e dei derivati del latte anche in età
adulta.

Originariamente la nostra specie aveva la capacità di di­gerire il latte
solo quando si è in tenera età e perdeva questa capacità con il passare
degli anni, ma la pastorizia ha favo­rito quegli individui che man­tenevano
questa capacità an­che in età adulta. Oggi quasi tutti abbiamo geneticamente
tale capacità, anche se esisto­no persone che non digerisco­no il latte da
adulti, e sono per questo designate come af­fette da intolleranza al
latto­sio. La forma genica corri­spondente alla capacità di di­gerire il
latte per tutta la vita è stata quindi selezionata qua­si dappertutto per
darci que­sta opportunità, anche se non da tanto tempo. Che co­sa c'è di
nuovo allora? La no­vità consiste nel fatto che si è sfruttata la nostra
conoscen­za del genoma umano per sco­vare sistematicamente le re­gioni dove
si sono avuti cam­biamenti genetici locali.

Il procedimento è un po' complesso, ma si basa su una semplice osservazione.
Quel­le regioni genomiche che so­no uguali in tutti i membri di una stessa
popolazione ma si presentano diverse in popola­zioni diverse, sono state
pro­babilmente scelte dalla sele­zione naturale operante nella regione
abitata da quella de­terminata popolazione. Non si tratta qui però di
guardare singoli geni, ma interi gruppi di geni presenti, uno vicino
all'altro, in una data regione ge­nomica.

Di che tipo di geni stiamo parlando? Non possediamo tutti i dettagli, ma sembra si tratti di geni che hanno a che fare con il colore della pelle, la qualità dei capelli, la strut­tura ossea e, guarda caso, con le diverse abitudini ali­mentari. Sono coinvolti il gu­sto e l'odorato, verosimilmen­te per permettere l'adatta­mento al consumo di nuove sostanze, la capacità di digeri­re questo o quell'alimento e di neutralizzare questa o quel­la sostanza tossica presente negli alimenti che oggi consi­deriamo naturali. E il cervel­lo? Forse sono state seleziona­te anche nuove forme geni­che che favoriscano capacità intellettuali superiori. (...)

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